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abetalipoproteinemia
名詞
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無βリポタンパク質血症
a rare inherited disorder of fat metabolism; characterized by severe deficiency of beta-lipoproteins and abnormal red blood cells (acanthocytes) and abnormally low cholesterol levels.
遺伝によって稀に発症する脂肪代謝障害。ベータ・リポプロテインの極端な欠乏、赤血球(有棘赤血球)の異常、および異常に低いコレステロール値を特徴とする。