branched chain ketoaciduria マイ単語帳に追加

楓糖尿症

an inherited disorder of metabolism in which the urine has a odor characteristic of maple syrup; if untreated it can lead to mental retardation and death in early childhood.

尿がメープルシロップに特有の匂いを持つ代謝の遺伝性障害。治療しなければ、幼児期早期に精神遅滞および死亡につながることがある。