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galactosemia
名詞
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ガラクトース血症
a genetic disease (autosomal recessive) in which an enzyme needed to metabolize galactose is deficient or absent; typically develops shortly after birth.
ガラクトースを新陳代謝させるために必要な酵素が不十分であるか欠如している遺伝病(常染色体劣性形質)。一般に、誕生後まもなく発現する。