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myotonia atrophica
名詞
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顔、足、手および首に影響する全体的な衰弱および筋肉消耗で特徴付けられた筋ジストロフィーの重症型
a severe form of muscular dystrophy marked by generalized weakness and muscular wasting that affects the face and feet and hands and neck; difficult speech and difficulty with the hands that spreads to the arms and shoulders and legs and hips; the onset can be any time from birth to middle age and the progression is slow; inheritance is autosomal dominant.
顔、足、手および首に影響する全体的な衰弱および筋肉消耗で特徴付けられた筋ジストロフィーの重症型。困難を伴う発話と腕、肩、足、お尻まで手を広げる際に伴う困難。始まりは出生から中年へのどんな時間でもありえる、そして、進行は遅い。敬称は、常染色体優性である。